Unsere Arbeitsgruppe führt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster eine Studie zur Erforschung der molekularen Ursachen der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) durch.

Die PCD ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die ca. einen von 20.000 Personen betrifft. Die Cilien (Flimmerhärchen) des respiratorischen Epithels (Lunge, Bronchien, Nasenschleimhaut) sind bei dieser Erkrankung in ihrer Beweglichkeit gestört. Die Folge ist eine mangelhafte mukociliäre Clearance (Reinigung) der Atemwege und daraus resultierend chronische Entzündungen der Nasennebenhöhlen, des Mittelohres und der Lunge.

Die Hälfte der Betroffenen zeigt einen Situs inversus (spiegelverkehrte Lage der inneren Organe), welcher durch eine Randomisierung der Links/Rechts-Körperasymmetrie verursacht wird. Das assoziierte Auftreten von PCD und Situs inversus wird auch als "Kartagener Syndrom" bezeichnet. Unsere Arbeitsgruppe konnte in den letzten 15 Jahren zum Verständnis der molekulargenetischen Ursachen der Erkrankung beitragen und bei Patienten Veränderungen der Geninformation (Mutationen) in verschiedenen Genen (DNAH5, DNAH11, DNAI2, LRRC50, KTU, DNAAF3, CCDC11, CCDC39, CCDC40, CCDC103, CCDC151, CCDC164, HYDIN, DYX1C1, ARMC4, ZMYND10, SPAG1, C21ORF59, GAS8 und TTC25) nachweisen.

Wir entwickelten ein neues, für den Patienten minimalinvasives, auf Immunfluoreszenz basierenden Diagnostikverfahren.

Die Diagnosestellung der PCD ist nur in wenigen Zentren möglich. Wir bieten eine in Europa einzigartige Diagnostik nach allen von der "European Respiratory Society" anerkannten Methoden an:

  • Cilienschlag- und Frequenzanalyse mittels hochauflösender Videomikroskopie
  • Immunfluoreszenzmikroskopie
  • Elektronenmikroskopie
  • Genetische Analyse

Wenn Sie als behandelnder Arzt oder Patient weitere Informationen zur Erkrankung, der Diagnostik und unserer genetischen Studie wünschen, finden Sie diese in den folgenden Links:

 

 

Das respiratorische Epithel transportiert Partikel durch koordinierten Cilienschlag.